试管供卵包男孩,过来人分享染色体缺失治疗经历,染色体缺失有办法治愈吗
染色体缺失是一种不可逆的疾病,染色体缺失的影响非常大,所以一旦检查出染色体缺失就要及时治疗,以免耽误病情影响胎儿的发育,染色体缺失患者需要在医生的指导下,进行个体化的分析,采取个体化的治疗方法。下面就带大家一起过来分享染色体缺陷的经验,染色体缺陷有办法治吗。
过来人分享染色体缺失治疗经验
2024年11月,杨女士第二次怀孕,怀孕五十天左右的时候,杨女士去医院做产检,除了孕酮偏低,其他一切正常,预约了12周的产检
t,产检时医生问起,杨女士主动告诉医生引产过一次,因为孩子心脏畸形,医生说那18周要做羊水穿刺,为了保证孩子的安全,杨女士预约了羊水穿刺,其实本以为这就是花钱买个心安,觉得这次孩子一定没问题。
12 周时,杨女士做了羊水穿刺。

当她来做羊水穿刺的时候。
t 值在正常范围内,完全没有问题。之后直接做了羊水穿刺,所以她没有做唐氏综合征,而是等待羊水穿刺,因为疫情,羊水穿刺推迟了近三周。做羊水穿刺的过程很顺利,一点问题都没有,让人烦恼的是等待时间太长,半个月后羊水穿刺结果出来了。4号染色体少了1.16兆,我傻眼了。
医生说只能做几次染色体比对,看看是不是遗传,如果不是遗传的话孩子可能发育异常,智力各方面都不是正常孩子,于是杨女士没有犹豫,直接做了染色体比对,染色体比对到半个月后才出结果。
可是染色体比对结果提前出来了,去医院拿结果的时候,杨女士的心都要跳出来了,因为疫情只能一个人进诊室,所以杨女士就自己进去拿结果了,当医生告诉是遗传杨女士老公的时候,结果连看都没看,直接走出了诊室,心理的一块石头落了地,可以放心了吧。
其实在杨女士看来,染色体缺失它主要是看有没有致病性,如果有致病性的可能或者怀疑,那么就有翻盘的可能,而且这个概率是非常大的,所以宝妈不要太担心,宝妈在检查的时候遇到类似的问题,一定要找专家看下,如果是专家的话是可以做预后的,而不是像医生嘴里说的那样,风险很大。
所以在检查出问题的时候,首先要冷静,然后夫妻双方进行商量,不要考虑其他的问题,可以换医院换医生进行复查,听取意见,这样才能够避免过度的担心和焦虑,现在生孩子很容易有自己的想法,否则总是在按照自己的思路来,那么不仅是经济上的消耗,更是精神上的消耗。
染色体缺失的治疗
染色体缺失是指在染色体的某些片段中缺少某些特有的基因,如果这些基因是功能基因,那么就可能导致这部分基因在胎儿体内失去功能,临床上根据缺失的片段和父母是否有相同的情况来考虑妊娠的结果。
注意:如果缺失的区段很小,不含有重要的基因,可以考虑继续妊娠,同时要结合胎儿三维彩超和胎儿心脏彩超的结果,综合判断胎儿的现状,如果缺失的区段比较大,而且还有重要的功能基因,建议终止妊娠,放弃胎儿,以免造成不良后果。
染色体微缺失,目前主要指Y染色体的AZF缺失,由于缺失的内容不同,治疗方法也不同,具体治疗方法如下:
1、AZFa区缺失、AZFb区缺失目前认为精子发生处于停滞状态,无法形成精子,所以建议行助孕治疗,或者保胎;
2、对于AZFc区缺失,表现也不一样,从精液质量正常到没有精子疾病都有可能存在,所以建议没有精子疾病的AzFc区缺失可以进行显微取精,寻找精子,怀上自己的孩子。
染色体缺陷一般都是先天性的发育问题,就是在先天性的情况下,小孩子在发育的过程中突然有这一段染色体脱落,然后引起的这种功能性的情况是比较常见的,也是比较难治疗的,你要有心理准备,基本上是没有办法根治的,而且会有副作用、损伤性,你要了解具体的这一段脱落会 有具体的表现。
比如,4 号染色体缺失是一种染色体异常疾病,4 号染色体缺失容易导致胎儿畸形、代谢异常、胎儿生长受限、出生体重低、先天智力低下,如亨廷顿氏病、多囊肾、重症肌无力、沃尔夫-赫希霍恩等、 建议如果已经做了羊水穿刺检查染色体核型确诊为 4 号染色体缺失,则建议到当地有产前诊断资质的 医院会诊,建议引产。
总结:染色体异常受基因和遗传的影响,反复多次的染色体异常、染色体缺失都可以做试管来完成生育,建议男女双方孕前都做染色体检查,必要时辅助生殖治疗。
相互问答
染色体缺失导致的无精症可以治疗吗?
染色体缺失导致的无精子症能否治疗,与缺失的具体染色体片段有关。
如果无精子症是由a区和b区缺失引起的,一般无法治疗。如果是由于 c 和 d 区缺失导致的无精子症,则可以通过手术提取精子来治疗。
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